La vita in una goccia di sangue - Dallo screening neonatale alla terapia genica

Per alcune malattie genetiche l’aspettativa di vita è di pochi anni, che nei casi più gravi si riducono a solo pochi mesi. Mesi caratterizzati da visite specialistiche, ricoveri in ospedale, prelievi di sangue, e accompagnati da sintomi sempre più evidenti. Riuscire a identificare tale malattie nei primi giorni di vita, prima che i sintomi si manifestino, offre una doppia opportunità. Non solo si evita un percorso difficile e doloroso, ma si consente anche l’accesso a terapie specifiche, come la terapia genica, o ad approcci che ne potenziano l’efficacia, come nel caso del trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Lo sviluppo dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale, insieme a quello per le immunodeficienze severe congenite, ha segnato una svolta nella gestione di queste due malattie, rivoluzionandone l’approccio e confermando che anche una semplice goccia di sangue raccolta alla nascita può cambiare radicalmente il corso della vita di un bambino.
In collaborazione con
IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Università degli Studi di Genova - Dipartimento di Neuroscienze Riabilitazione Oftalmologia Genetica e Scienze Materno-Infantili